程序

　　可以使用幾種方法來檢測(cè)遺傳和染色體異常。除超聲檢查外，所有這些都是侵入性的(即，它們需要將器械插入體內(nèi))并且對(duì)胎兒有輕微的風(fēng)險(xiǎn)。

　　超聲

　　超聲檢查通常在懷孕期間進(jìn)行。它對(duì)女性或胎兒沒有已知的風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查可以做到以下幾點(diǎn)：

　　確認(rèn)懷孕的長度

　　找到胎盤

　　指出胎兒是否活著

　　第三個(gè)月后，檢測(cè)出某些明顯的結(jié)構(gòu)性先天性缺陷，包括腦，脊髓，心臟，腎臟，胃，腹壁和骨骼

　　在孕中期，檢測(cè)結(jié)構(gòu)缺陷，這些缺陷往往表明胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加(靶向超聲檢查)

　　當(dāng)孕婦在產(chǎn)前驗(yàn)血或出生缺陷家族史上有異常結(jié)果時(shí)，超聲檢查通常用于檢查胎兒的異常情況。但是，正常結(jié)果并不能保證正常嬰兒，因?yàn)闆]有測(cè)試是完全準(zhǔn)確的。超聲檢查結(jié)果可能提示胎兒染色體異常，但超聲檢查無法確定具體問題。在這種情況下，可能會(huì)建議羊膜穿刺術(shù)。

　　在絨毛膜絨毛取樣和羊膜穿刺術(shù)之前進(jìn)行超聲檢查以確認(rèn)懷孕的長度，以便這些程序可以在懷孕期間的適當(dāng)時(shí)間進(jìn)行。在這些手術(shù)過程中，超聲波檢查用于監(jiān)測(cè)胎兒并指導(dǎo)器械的放置。

　　在一些專業(yè)醫(yī)療中心，可以進(jìn)行有針對(duì)性的超聲檢查。對(duì)于該測(cè)試，專家仔細(xì)評(píng)估胎兒以檢查結(jié)構(gòu)缺陷，這表明染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。該測(cè)試可以提供比傳統(tǒng)超聲波檢查更多的細(xì)節(jié)。因此，該測(cè)試可以檢測(cè)到較小的異常，并且可以更早，更準(zhǔn)確地或兩者都看到異常。